Din baby 0-1 år

Hvad er cystisk fibrose?


På grund af et abnormitet i et gen er cystisk fibrose en patologi, der påvirker luftvejene og fordøjelseskanalerne. Forklaringerne fra Dr. Thierry Bienvenu, genetiker på Cochin-hospitalet i Paris og universitetsprofessor.

Cystisk fibrose, hvad er det?

  • Slim er et flydende stof produceret af kroppen som linjer og befugter væggene i forskellige organer i den menneskelige krop. I tilfælde af cystisk fibrose er slimet tykt og tyktflydende. På grund af mangel på fluiditet vil slimet stagnere og forhindre passering af luft ind i bronkierne. Disse bliver derefter tilstoppede, hvilket fremmer udviklingen af ​​bakterier og infektioner ved at forårsage alvorlig hoste og sputum.
  • Sygdommen kan også påvirke fordøjelseskanalen, påvirker nedbrydningen af ​​mad og forårsager fordøjelsesproblemer: mavesmerter, diarré, tarmobstruktion, vægttab, forstoppelse ...
  • Der er forskellige former for cystisk fibrose, hvis sværhedsgrad varierer.

Hvordan transmitteres det?

  • Cystisk fibrose er ikke en smitsom sygdom. Det er en patologi på grund af et abnormitet i et gen, der altid overføres i fællesskab af far og mor. Begge forældre skal overføre den genetiske abnormitet for at barnet kan blive påvirket.
  • Cystisk fibrose påvirker både drenge og piger.
  • Denne patologi er den mest almindelige genetiske sygdom i Frankrig. Hvert år fødes 200 børn med HIV.

Kan vi påvise cystisk fibrose?

  • I de fleste tilfælde ved forældre ikke, at de har en overførsel (genabnormalitet). Det vil sige, sygdommen udtrykker sig ikke. De er sunde transportører (1 ud af 4200 i befolkningen generelt).
  • I familier, hvor der har været tilfælde af cystisk fibrose, anbefales konsultation inden for genetik inden undfangelsen af ​​barnet eller under graviditeten. Genetikeren vurderer sandsynligheden for at få et barn med denne sygdom og vil om nødvendigt foreslå prænatal diagnose (PND).

1 2